Çfarë është sëmundja SMA? Cilat janë simptomat dhe metodat e trajtimit të sëmundjes SMA?

SMA , i njohur gjithashtu si Atrofia Muskulare Kurrizore , është një sëmundje e rrallë që shkakton humbje dhe dobësi të muskujve. Sëmundja, e cila prek lëvizshmërinë duke prekur shumë muskuj të trupit, ul ndjeshëm cilësinë e jetës së njerëzve. SMA, e cila konsiderohet shkaku më i zakonshëm i vdekjes tek foshnjat, është më i zakonshëm në vendet perëndimore. Në vendin tonë është një sëmundje e trashëguar gjenetikisht që vërehet afërsisht në një foshnjë në 6 mijë deri në 10 mijë lindje. SMA është një sëmundje progresive e karakterizuar nga humbja e muskujve, me origjinë nga neuronet motorike të quajtura qeliza lëvizëse.

Çfarë është sëmundja SMA?

Është një sëmundje e trashëguar gjenetikisht që shkakton humbje të neuroneve motorike të shtyllës kurrizore, domethënë qelizave nervore motorike në palcën kurrizore, duke shkaktuar dobësi dypalëshe në trup, me përfshirjen e muskujve proksimalë, domethënë afër qendrës së trupit, duke çuar në dobësi progresive dhe atrofi në muskuj, domethënë humbje të muskujve. Dobësia në këmbë është më e theksuar se në krahë. Meqenëse gjeni SMN në pacientët SMA nuk mund të prodhojë asnjë proteinë, qelizat nervore motorike në trup nuk mund të ushqehen dhe si rezultat, muskujt e vullnetshëm bëhen të paaftë për të funksionuar. SMA, e cila ka 4 lloje të ndryshme, njihet edhe si sindroma e foshnjës së lirshme” në publik. Në SMA, e cila në disa raste madje e bën të pamundur ngrënien dhe frymëmarrjen, shikimi dhe dëgjimi nuk preken nga sëmundja dhe nuk ka humbje të ndjeshmërisë. Niveli i inteligjencës së personit është normal ose mbi normal. Kjo sëmundje, e cila vërehet një herë në çdo 6000 lindje në vendin tonë, vërehet te fëmijët e prindërve të shëndetshëm, por mbartës. SMA mund të ndodhë kur prindërit vazhdojnë jetën e tyre të shëndetshme pa qenë të vetëdijshëm se janë bartës dhe kur ky çrregullim në gjenet e tyre kalon te fëmija. Incidenca e SMA tek fëmijët e prindërve bartës është 25%.

Cilat janë simptomat e sëmundjes SMA?

Simptomat e atrofisë muskulare kurrizore mund të ndryshojnë nga personi në person. Simptoma më e zakonshme është dobësia dhe atrofia e muskujve. Ka katër lloje të ndryshme të sëmundjes, të klasifikuara sipas moshës së fillimit dhe lëvizjeve që mund të kryejë. Ndërsa dobësia e parë në pacientët e tipit 1 në ekzaminimin neurologjik është e përgjithshme dhe e përhapur, në pacientët SMA të tipit 2 dhe tip 3, dobësia vërehet në muskujt proksimalë, domethënë në muskujt afër trungut. Në mënyrë tipike, mund të vërehen dridhje duarsh dhe dridhje të gjuhës. Për shkak të dobësisë, skolioza, e quajtur edhe lakimi i shtyllës kurrizore, mund të shfaqet në disa pacientë. Të njëjtat simptoma mund të vërehen në sëmundje të ndryshme. Prandaj, anamneza e pacientit dëgjohet në detaje nga mjeku specialist neurolog, shqyrtohen ankesat e tij, kryhet EMG dhe testet laboratorike dhe imazheria radiologjike i aplikohen pacientit kur gjykohet e nevojshme nga mjeku. Me EMG, neurologi mat efektin e aktivitetit elektrik në tru dhe palcën kurrizore në muskujt e krahëve dhe këmbëve, ndërsa një test gjaku përcakton nëse ka një mutacion gjenetik. Megjithëse simptomat ndryshojnë në varësi të llojit të sëmundjes, ato në përgjithësi renditen si më poshtë:

• Muskuj të dobët dhe dobësi që çojnë në mungesë të zhvillimit motorik
• Reduktimi i reflekseve
• Dridhje në duar
• Pamundësia për të mbajtur kontrollin e kokës
• Vështirësi në të ushqyer
• Zëri i ngjirur dhe kollë e dobët
• Ngërçe dhe humbje e aftësisë për të ecur
• Duke mbetur prapa bashkëmoshatarëve
• Rënie të shpeshta
• Vështirësi në ulje, qëndrim dhe ecje
• Dridhje e gjuhës

Cilat janë llojet e sëmundjes SMA?

Ekzistojnë katër lloje të ndryshme të sëmundjes SMA. Ky klasifikim përfaqëson moshën në të cilën fillon sëmundja dhe lëvizjet që mund të kryejë. Sa më e vjetër të jetë mosha në të cilën SMA shfaq simptomat e saj, aq më e lehtë është sëmundja. SMA e tipit 1, simptomat e së cilës vërehen te foshnjat 6 muajsh e më të vegjël, është më e rënda. Në tipin 1, ngadalësimi i lëvizjeve të foshnjës mund të vërehet në fazat e fundit të shtatzënisë. Simptomat më të mëdha të pacientëve të tipit 1 SMA, të quajtur edhe foshnja hipotonike, janë mungesa e lëvizjes, mungesa e kontrollit të kokës dhe infeksionet e shpeshta të rrugëve të frymëmarrjes. Si pasojë e këtyre infeksioneve, kapaciteti i mushkërive të foshnjave ulet dhe pas një kohe ata duhet të marrin mbështetje respiratore. Në të njëjtën kohë, lëvizjet e krahëve dhe këmbëve nuk vërehen tek foshnjat që nuk kanë aftësi bazë si gëlltitja dhe thithja. Megjithatë, ata mund të bëjnë kontakt me sy me shikimin e tyre të gjallë. SMA e tipit 1 është shkaku më i zakonshëm i vdekjes së foshnjave në botë.

SMA e tipit 2 vërehet tek foshnjat e moshës 6-18 muajsh. Ndërsa zhvillimi i foshnjës ishte normal përpara kësaj periudhe, simptomat fillojnë gjatë kësaj periudhe. Megjithëse pacientët e tipit 2 që mund të kontrollojnë kokën mund të ulen vetë, ata nuk mund të qëndrojnë në këmbë ose të ecin pa mbështetje. Ata nuk verifikojnë vetë. Mund të vërehen dridhje në duar, pamundësi për të shtuar peshë, dobësi dhe kollë. Pacientët SMA të tipit 2, tek të cilët mund të shihen edhe lakimet e palcës kurrizore të quajtura skoliozë, shpesh përjetojnë infeksione të traktit respirator.

Simptomat e pacientëve me SMA të tipit 3 fillojnë pas muajit të 18-të. Tek foshnjat, zhvillimi i të cilëve ishte normal deri në këtë periudhë, mund të duhet deri në adoleshencë që të vërehen simptomat e SMA. Megjithatë, zhvillimi i tij është më i ngadalshëm se bashkëmoshatarët e tij. Ndërsa sëmundja përparon dhe zhvillohet dobësia e muskujve, hasen vështirësi të tilla si vështirësia në këmbë, pamundësia për të ngjitur shkallët, rrëzimet e shpeshta, ngërçet e papritura dhe pamundësia për të vrapuar. Pacientët e tipit 3 SMA mund të humbasin aftësinë e tyre për të ecur në moshat e mëvonshme dhe kanë nevojë për një karrige me rrota dhe mund të vërehet skolioza, domethënë lakimi i shtyllës kurrizore. Edhe pse frymëmarrja e këtyre llojeve të pacientëve është e prekur, ajo nuk është aq intensive sa tek tipi 1 dhe tipi 2.

SMA e tipit 4, e njohur për shfaqjen e simptomave në moshën e rritur, është më pak e zakonshme se llojet e tjera dhe përparimi i sëmundjes është më i ngadalshëm. Pacientët e tipit 4 rrallë humbasin aftësinë për të ecur, për të gëlltitur dhe për të marrë frymë. Lakimi i palcës kurrizore mund të shihet në llojin e sëmundjes në të cilën dobësia mund të shihet në krahë dhe këmbë. Në pacientët që mund të shoqërohen me dridhje dhe dridhje, zakonisht preken muskujt afër trungut. Megjithatë, kjo gjendje gradualisht përhapet në të gjithë trupin.

Si diagnostikohet sëmundja SMA?

Meqenëse sëmundja e atrofisë muskulare kurrizore prek lëvizjen dhe qelizat nervore, zakonisht vërehet kur shfaqen dobësi dypalëshe dhe kufizimi i lëvizjes. SMA ndodh kur prindërit vendosin të kenë një fëmijë pa qenë të vetëdijshëm se ata janë bartës dhe gjeni i mutuar kalon nga të dy prindërit tek fëmija. Nëse ka një trashëgimi gjenetike nga njëri prej prindërve, statusi i bartësit mund të ndodhë edhe nëse sëmundja nuk shfaqet. Pasi prindërit vërejnë anomali në lëvizjet e foshnjave të tyre dhe konsultohen me një mjek, kryhen matjet e nervave dhe muskujve duke përdorur EMG. Kur zbulohen gjetje jonormale, gjenet e dyshimta ekzaminohen me një test gjaku dhe diagnostikohet SMA.

Si trajtohet sëmundja SMA?

Nuk ka ende një trajtim përfundimtar për sëmundjen SMA, por studimet po vazhdojnë me shpejtësi të plotë. Megjithatë, cilësia e jetës së pacientit mund të rritet duke aplikuar trajtime të ndryshme për të reduktuar simptomat e sëmundjes nga një mjek specialist. Rritja e ndërgjegjësimit të të afërmve të pacientit të diagnostikuar me SMA për kujdesin luan një rol të rëndësishëm në lehtësimin e kujdesit në shtëpi dhe rritjen e cilësisë së jetës së pacientit. Meqenëse pacientët me SMA tip 1 dhe tip 2 zakonisht vdesin për shkak të infeksioneve të mushkërive, është jashtëzakonisht e rëndësishme pastrimi i rrugëve të frymëmarrjes së pacientit në rast të frymëmarrjes së parregullt dhe joadekuate.

Mjekësia e sëmundjes SMA

Nusinersen, i cili mori miratimin e FDA në dhjetor 2016, përdoret në trajtimin e foshnjave dhe fëmijëve. Ky medikament synon të rrisë prodhimin e një proteine ​​të quajtur SMN nga gjeni SMN2 dhe të sigurojë ushqimin e qelizave, duke vonuar kështu vdekjet e neuroneve motorike dhe duke reduktuar simptomat. Nusinersen, i miratuar nga Ministria e Shëndetësisë në vendin tonë në korrik 2017, është përdorur në më pak se 200 pacientë në mbarë botën në pak vite. Megjithëse ilaçi mori miratimin e FDA pa bërë dallimin midis llojeve të SMA, nuk ka studime për pacientët e rritur. Duke qenë se efektet dhe efektet anësore të barit, i cili ka një kosto shumë të lartë, nuk dihen plotësisht, konsiderohet e përshtatshme përdorimi i tij vetëm për pacientët me SMA të tipit 1 derisa të sqarohen efektet e tij tek pacientët e rritur me SMA. Për një jetë të shëndetshme dhe të gjatë, mos harroni të bëni kontrollet rutinë nga mjeku juaj specialist.