Çfarë është ethet mesdhetare familjare (FMF)?

Ethet mesdhetare Familjare është një sëmundje trashëgimore autosomale recesive që manifestohet me ankesa për dhimbje barku dhe ethe në sulme dhe mund të ngatërrohet me apendicitin akut.

Çfarë është sëmundja FMF (Ethet Familjare Mesdhetare)?

Ethet familjare mesdhetare vërehen shpesh veçanërisht në vendet që kufizohen me Mesdheun. Është e zakonshme në Turqi, Afrikën e Veriut, armenë, arabë dhe hebrenj. Në përgjithësi njihet si Ethet Familjare Mesdhetare (FMF).

Sëmundja FMF karakterizohet nga dhimbje barku, dhimbje dhe ndjesi thumbimi në kafaz të kraharorit (plevitit) dhe dhimbje dhe ënjtje të kyçeve (artrit) për shkak të inflamacionit të mukozës së barkut, i cili përsëritet në sulme dhe mund të zgjasë 3-4 ditë. Ndonjëherë, skuqja e lëkurës në pjesën e përparme të këmbëve mund të shtohet gjithashtu në figurë. Në përgjithësi, këto ankesa mund të largohen vetë brenda 3-4 ditëve, edhe nëse nuk jepet trajtim. Sulmet e përsëritura bëjnë që proteina e quajtur amiloid të grumbullohet në trupin tonë me kalimin e kohës. Amiloidi më së shpeshti grumbullohet në veshka, ku mund të shkaktojë dështim kronik të veshkave. Në një masë më të vogël, mund të grumbullohet në muret vaskulare dhe të shkaktojë vaskulit.

Gjetjet klinike ndodhin si rezultat i mutacionit në gjenin e quajtur pirin. Transmetohet gjenetikisht. Ndërsa prania e dy gjeneve të sëmura së bashku shkakton sëmundjen, bartja e një gjeni të sëmundjes nuk e shkakton sëmundjen. Këta njerëz quhen "bartës".

Cilat janë simptomat e Etheve Familjare Mesdhetare (FMF)?

Ethet Familjare Mesdhetare (FMF) është një çrregullim gjenetik i zakonshëm në rajonin e Mesdheut. Simptomat e FMF mund të shfaqen si konvulsione febrile, dhimbje të forta barku, dhimbje kyçesh, dhimbje gjoksi dhe diarre. Krizat febrile fillojnë papritur dhe zakonisht zgjasin nga 12 deri në 72 orë, ndërsa dhimbjet e barkut kanë karakter të mprehtë, veçanërisht rreth kërthizës. Dhimbjet e kyçeve ndihen veçanërisht në kyçet e mëdha si gjuri dhe kyçi i këmbës, ndërsa dhimbjet e gjoksit mund të shfaqen në anën e majtë. Diarreja mund të shihet gjatë sulmeve dhe zakonisht mund të ndihet për një kohë të shkurtër.

Si diagnostikohet Sëmundja Familjare e Etheve Mesdhetare (FMF)?

Diagnoza vendoset në bazë të gjetjeve klinike, historisë familjare, gjetjeve të ekzaminimit dhe testeve laboratorike. Këto teste, së bashku me ngritjen e lartë të leukociteve, rritjen e sedimentimit, rritjen e CRP dhe rritjen e fibrinogjenit, mbështesin diagnozën e Etheve Mesdhetare Familjare. Përfitimi i testimit gjenetik te pacientët është i kufizuar, sepse mutacionet e identifikuara deri më sot mund të gjenden pozitive vetëm në 80% të pacientëve me Ethet Familjare Mesdhetare. Megjithatë, analiza gjenetike mund të jetë e dobishme në raste atipike.

A është e mundur të trajtohet Sëmundja Familjare e Etheve Mesdhetare (FMF)?

Është përcaktuar se trajtimi i Etheve Familjare Mesdhetare me kolkicin parandalon sulmet dhe zhvillimin e amiloidozës në një pjesë të konsiderueshme të pacientëve. Megjithatë, amiloidoza është ende një problem serioz në pacientët që nuk respektojnë trajtimin ose vonohen në fillimin e kolkicinës. Trajtimi me kolchicin duhet të jetë i përjetshëm. Dihet që trajtimi me kolchicin është një trajtim i sigurt, i përshtatshëm dhe jetik për pacientët me ethe familjare mesdhetare. Rekomandohet të përdoret edhe nëse pacientja mbetet shtatzënë. Kolchicina nuk është treguar të ketë një efekt të dëmshëm tek foshnja. Megjithatë, rekomandohet që pacientët shtatzëna me ethe familjare mesdhetare ti nënshtrohen amniocentezës dhe të ekzaminojnë strukturën gjenetike të fetusit.